Síndrome Meckel-Gruber: diagnóstico prenatal. Reporte de un caso en el sureste de México

• Autores: Daniela del Carmen Aquino Bonilla, Ever Dominguez Morales, Leonardo Ulises García Pérez, Clara Magdalena Martínez Hernández
• Localización: Acta Médica Grupo Ángeles, ISSN 1870-7203, Vol. 18, Nº. 4, 2020, págs. 418-421
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Meckel-Gruber syndrome: prenatal diagnosis. Report of a case in Southeast Mexico
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    Resumen Introducción: El síndrome Meckel-Gruber es una enfermedad autosómica recesiva causada por disfunción ciliar primaria durante la embriogénesis temprana. Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico. Caso clínico: Femenino de 21 años de edad, referida por centro de segundo nivel debido a embarazo de 19 semanas de gestación y feto con malformaciones. Se realiza ecografía estructural que reporta encefalocele occipital y displasia quística renal bilateral, se integra el diagnóstico ecográfico de Meckel-Gruber. Con base en lo anterior (pronóstico malo para función y vida del feto) se propone a la pareja interrupción del embarazo. Se efectúa estudio anatomopatológico que describe encefalocele occipital, displasia quística renal y polidactilia postaxial izquierda. Con base en los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos se integra el diagnóstico definitivo de Meckel-Gruber. Conclusión: El síndrome Meckel-Gruber es una patología que presenta un pronóstico letal para la vida y función del feto. Es importante realizar en forma temprana el diagnóstico prenatal del padecimiento, ello permitirá establecer un adecuado manejo genético-reproductivo posterior.

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    Abstract Introduction: Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive disease; caused by primary ciliary dysfunction during early embryogenesis. Its incidence is variable and depends on the geographical region and ethnic origin. Clinical case: 21-year-old female, referred by second level center; due to a 19-week pregnancy and malformed fetus. A structural ultrasound was performed that reported occipital encephalocele, bilateral renal cystic dysplasia; integrating the ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber. Based on the above (predict poor function and life of the fetus) it was proposed to terminate the pregnancy. An anatomopathological study was carried out that described occipital encephalocele, renal cystic dysplasia, and left postaxial polydactyly. Based on the ultrasound and pathological findings, the definitive diagnosis of Meckel-Gruber is integrated. Conclusion: Meckel-Gruber syndrome is a pathology that presents a lethal prognosis both for the life and function of the fetus. It is important to carry out the prenatal diagnosis of the disease early, to allow the establishment of adequate subsequent genetic-reproductive management.