Diarrea crónica como manifestación inicial de mutación en TNFSF13B

• Autores: César Daniel Alonso-Bello, Victoria Isabel Castañeda Avila, María Isabel Castrejón Vázquez, María Eugenia Vargas Camaño
• Localización: Acta Médica Grupo Ángeles, ISSN 1870-7203, Vol. 21, Nº. 1, 2023, págs. 80-82
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Chronic diarrhea as the initial manifestation of TNFSF13B mutation
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    Resumen: Introducción: la inmunodeficiencia común variable se clasifica en el grupo III de IX, donde se incluyen las inmunodeficiencias con predominio de deficiencia de anticuerpos. La mutación en el gen TNFSF13B es responsable de codificar la proteína TACI y provoca una expresión clínica variable que acompaña a la enfermedad. Reporte de caso: paciente femenino de 25 años de edad que inicia padecimiento desde el nacimiento, estudiada por diarrea crónica sin etiología definida; al agudizarse la sintomatología presenta evacuaciones disminuidas en consistencia y rectorragia. Se realiza el diagnóstico de inmunodeficiencia común variable y se inicia el tratamiento de sustitución con inmunoglobulina intravenosa a dosis de sustitución cada cuatro semanas con mejoría clínica. En la secuenciación de ADN de siguiente generación (NGS) de exoma completo se identifica una variante en TNFRSF13B en el exón 3 c.310T>C; p.cys104Arg. Conclusiones: la presentación clínica de la inmunodeficiencia común variable es diversa. Dentro del estudio clínico de un paciente con la sospecha de esta enfermedad es primordial tomar en cuenta la presencia y evolución de los síntomas gastrointestinales. El diagnóstico molecular de los errores innatos de la inmunidad contribuye a esclarecer la fisiopatología de este grupo de enfermedades.

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    Abstract: Introduction: the common variable immunodeficiency is classified in group III of IX, which includes immunodeficiencies with a predominance of antibody deficiency. It is known that the mutation in the TNFSF13B gene, responsible for encoding the TACI protein, causes a variable clinical expression that accompanies the disease. Case report: a 25-year-old female patient, who started her condition from birth, was studied for chronic diarrhea without a definite etiology; the symptomatology was worsened by presenting decreased stools in consistency. The common variable immunodeficiency was made, and replacement therapy with intravenous immunoglobulin G was initiated every four weeks with significant clinical improvement. Next-generation DNA sequencing (NGS) of complete DNA exome was realized with a variant identification in TNFRSF13B, in exon 3 c.310T> C; p.cys104Arg. Conclusions: the clinical presentation of the shared variable immunodeficiency is diverse; within the clinical study of a patient suspected of this disease, it is essential to consider the presence and evolution of gastrointestinal symptoms. The molecular diagnosis of innate immunity errors helps clarify the pathophysiology of this group of diseases.