Síndrome de Von Hippel-Lindau

• Autores: Mario de Jesús Díaz Sánchez, José Azael Castro Sánchez, Benjamín Conde Castro, Luis Eduardo Piña Ramírez, Carlos Andrés Valencia Arana, Elizabeth Mina Romero, Adriana Vadillo Santos, Aarón Patricio Gaxiola Mascareño
• Localización: Acta Médica Grupo Ángeles, ISSN 1870-7203, Vol. 21, Nº. 2, 2023, págs. 167-169
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Von Hippel-Lindau syndrome
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    Resumen: Introducción: la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno hereditario, que predispone al desarrollo de una variedad de tumores que afectan principalmente el sistema nervioso central, riñón y páncreas. Debido a su posibilidad de desarrollar carcinoma de células renales y tener consecuencias clínicas en páncreas es necesaria su vigilancia por imagenología para identificar de forma oportuna estas manifestaciones. Caso clínico: mujer de 23 años, con diagnóstico reciente de enfermedad de VHL y evidencia de hemangioblastoma en cerebelo que requirió tratamiento quirúrgico, acude asintomática para realización de resonancia magnética de abdomen como parte de sus estudios de tamizaje. Conclusión: los estudios de imagenología son necesarios en los pacientes con diagnóstico de enfermedad de VHL, para realizar un diagnóstico oportuno de las posibles afectaciones en los órganos más frecuentemente relacionados con la enfermedad.

  • English

    Abstract: Introduction: Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an inherited disorder that predisposes the development of various tumors that mainly affect the central nervous system, kidney, and pancreas. Due to its possibility of developing renal cell carcinoma and having clinical consequences in the pancreas, imaging surveillance is necessary to identify these manifestations promptly. Clinical case: a 23-year-old female patient, recently diagnosed with VHL disease and evidence of hemangioblastoma in the cerebellum that required surgical treatment, presented asymptomatically for an abdominal MRI as part of her screening studies. Conclusion: imaging studies are necessary for patients diagnosed with VHL to make a timely diagnosis of the possible affectations in the organs most frequently related to the disease.