Uso de interferón gamma en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica posterior a falla primaria de trasplante de progenitores hematopoyéticos en un hospital público en Perú: reporte de un caso

• Pedro D. Angelo Ruiz Vega ^[1] ; Paola Stephanie Alegre Yataco ^[1] ; Fernando Rubén Rivera Castillo ^[1] ; Juan Carlos Aldave Becerra ^[1]
  1. [1] Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, Servicio de Inmunología y Alergia. Lima, Perú
• Localización: Horizonte médico, ISSN-e 2227-3530, ISSN 1727-558X, Vol. 25, Nº. 2, 2025 (Ejemplar dedicado a: Abril-Junio)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Use of interferon gamma following prrimary graft failure after hematopoietic stem cell transplantation in a patient with chronic granulomatous disease in a public hospital in Peru: a case report
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• Resumen
  • español

    Se presenta el caso de un paciente varón de un año y seis meses, diagnosticado con enfermedad granulomatosa crónica desde el primer mes de vida, debido a una mutación en el gen CYBB. El diagnóstico precoz fue posible por un antecedente familiar de la misma patología en un hermano mayor de 11 años y por la detección de la mutación en la madre (portadora). El paciente tiene como antecedente dos hospitalizaciones: la primera con una estancia de cinco meses, por diagnóstico de neumonía adquirida en la comunidad, complicada con insuficiencia respiratoria, diarrea aguda infecciosa por Pseudomonas aeruginosa e infección por citomegalovirus; la segunda hospitalización ocurrió a los 11 meses de edad, debido a sepsis de foco gastrointestinal y respiratorio.

    El paciente recibió tratamiento con profilaxis antimicrobiana con trimetoprim-sulfametoxazol, itraconazol y aciclovir, además de infusiones mensuales de inmunoglobulina endovenosa; no obstante, la respuesta fue escasa. En la primera hospitalización, a los cinco meses de edad, se intentó el trasplante de progenitores hematopoyéticos con su padre como donante, sin embargo, se obtuvo un quimerismo del 0 %. Desde octubre de 2024 (a los 12 meses de edad), se inició un tratamiento con interferón gamma subcutáneo, este fue el primer reporte de su uso en Perú. Actualmente, luego de seis meses de haberse iniciado el interferón gamma, el paciente no ha experimentado nuevos episodios infecciosos, y solo se reportaron tres eventos de reacciones adversas leves tras 98 dosis. Este caso demuestra la utilidad clínica y seguridad del interferón gamma en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica. Aquellos que, por diversos motivos, no tengan la opción de acceder al tratamiento definitivo de trasplante de médula ósea pueden usarlo junto con la profilaxis antimicrobiana de base

  • English

    We present the case of a male patient aged one year and six months, diagnosed with chronic granulomatous disease since the first month of life, due to a mutation in the CYBB gene. Early diagnosis was possible due to a family history of the same disease in an older brother aged 11 years and the detection of the mutation in the mother (carrier). The patient had a history of two hospitalizations. The first lasted five months and was due to a diagnosis of community-acquired pneumonia, complicated by respiratory failure, acute infectious diarrhea due to Pseudomonas aeruginosa and cytomegalovirus infection. The second hospitalization occurred at 11 months of age due to sepsis of gastrointestinal and respiratory origin.

    The patient received antimicrobial prophylaxis with trimethoprim-sulfamethoxazole, itraconazole and acyclovir, along with monthly intravenous immunoglobulin infusions, with limited response.

    During the first hospitalization, at five months of age, a hematopoietic stem cell transplant was attempted using his father as the donor; however, 0 % chimerism was achieved. Since October 2024 (at 12 months of age), subcutaneous interferon gamma therapy was initiated—representing the first reported case of its use in Peru. Currently, six months after the initiation of interferon gamma therapy, the patient has not experienced any new infectious episodes. Only three mild adverse reactions were reported following 98 doses. This case demonstrates the clinical utility and safety of interferon gamma in individuals with chronic granulomatous disease. Patients who, for various reasons, are unable to access definitive bone marrow transplantation may receive it in combination with standard antimicrobial prophylaxis