Implementación del ADN libre circulante para la detección de aneuploidías fetales

• Autores: Meritxell Jodar Bifet, Irene Madrigal Bajo, Cèlia Badenas
• Localización: Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio, ISSN-e 2628-491X, Vol. 6, Nº. 2, 2025, págs. 144-153
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: El ADN libre circulante (ADN-lc) son fragmentos de ADN extracelulares que circulan libremente por la sangre y que se originan a partir de la apoptosis de diversos tipos celulares, como por ejemplo células hematopoyéticas o, en gestaciones, de células trofoblásticas provenientes de la placenta.

    Contenido: El estudio del ADN-lc se ha incluido como prueba de cribado prenatal para la detección de anomalías cromosómicas y, a diferencia de otras técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, se realiza mediante un análisis de sangre materna.

    Gracias a la utilización de tecnologías avanzadas en el estudio del ADN-lc, como la secuenciación de ADN o los arrays de SNPs, es posible identificar gestaciones con riesgo de trisomía 21, trisomía 18 o trisomía 13.

    Resumen: Este test ha demostrado una alta precisión y fiabilidad, con tasas de detección superiores al 99 % para trisomía 21 y una muy baja tasa de falsos positivos y falsos negativos. En algunos países ya se ha implementado como una herramienta de cribado combinado o cribado universal.

    Perspectiva: A medida que la tecnología avanza y se vuelve más accesible, se espera que se puedan obtener pruebas aún más precisas para otras anomalías genéticas en el diagnóstico prenatal.