Características genéticas y clínicas de los pacientes con genotipo asociado al síndrome QT largo congénito. Experiencias durante un seguimiento a largo plazo

• Paola Settepassi ^[1] ; Sok Yoo Hyun ^[1] ; Florencia Muschietti ^[1] ; Daniel Etcheverry ^[1] ; Hugo Garro ^[1] ; Analía Paolucci ^[1] ; Mario Principato ^[1] ; Justo Carbajales ^[1]
  1. [1] Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
• Localización: Revista Argentina de Cardiología (RAC), ISSN-e 1850-3748, ISSN 0034-7000, Vol. 93, Nº. 2, 2025, págs. 117-123
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic and Clinical Characteristics of Patients with Congenital Long QT Syndrome-Genotype. Experiences During Long-Term Follow-up
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    Introducción: El síndrome de intervalo QT largo (SQTL) congénito es una canalopatía hereditaria con un gran espectro genético pero una manifestación fenotípica en común, el intervalo QT prolongado. Sin embargo, la presentación clínica y la historia natural es muy variable. Objetivos: Definir el perfil de las características genéticas y clínicas de los pacientes con SQTL congénito durante un segui-miento a largo plazo.Material y métodos: Estudio de cohorte retrospectiva de pacientes con genotipo de SQTL congénito. Se definió la incidencia de eventos serios en el seguimiento. Las variables cuantitativas se expresan como mediana y rango intercuartilo (RIC) y las cualitativas como frecuencia y porcentaje. Resultados: Fueron incluidos 44 pacientes. El 30% tenía el genotipo de SQTL1, el 65 % el de SQTL2 y 5 % el de SQTL3. El 57 % tenía la mutación missense, el 11 % nonsense y el 32 % frameshift. El intervalo QT corregido fue de 490 mseg (RIC 462-498). El 66 % manifestó el fenotipo, pero solo el 32 % de manera permanente. El 39 % tuvo episodios sincopales. El paro cardíaco fue la primera manifestación en el 7 %. El 11 % tuvo recurrencia de síncope aún luego de terapia farmacológica y el 5 % pa-deció muerte súbita. Siete pacientes recibieron un cardiodesfibrilador implantable (CDI). De ellos, el 29 % tuvo choques por taquicardia o fibrilación ventricular (TV/FV) y el 58 % complicaciones asociadas a los dispositivos. Conclusiones: La mayoría de los pacientes tenían el genotipo de SQTL1 o SQTL2, el fenotipo intermitente y una buena respu-esta al tratamiento. La edad temprana del implante y la elevada tasa de complicaciones asociadas al largo plazo exigen una evaluación personalizada al momento de indicar el CDI.

  • English

    Background: Congenital long QT syndrome (LQTS) is an inherited channelopathy with a broad genetic spectrum but with a common phenotypic manifestation, the prolonged QT interval. However, its clinical presentation and natural history are highly variable.Objectives: The aim of this study was to define the genetic and clinical characteristics of patients with congenital LQTS dur-ing a long-term follow-up.Methods: Retrospective cohort study of patients with congenital LQTS genotype. The incidence of serious events at follow-up was defined. Quantitative variables are expressed as median and interquartile range (IQR) and qualitative variables as frequency and percentage.Results: Forty-four patients were included. Thirty percent of patients had LQTS1 genotype, 65% LQTS2 genotype and 5% LQTS3 genotype; 57% of cases carried the missense mutation, 11% the nonsense mutation and 32% the frameshift muta-tion. The corrected QT interval was 490 msec (IQR 462-498). The phenotype was present in 66% of patients, but it remained permanently only in 32%. Syncopal episodes occurred in 39% of patients. Cardiac arrest was the first manifestation in 7% of cases. Syncope recurred in 11% of patients even after pharmacological therapy, and 5% suffered sudden death. Seven patients received an implantable cardioverter-defibrillator (ICD). Among them, 29% received shocks due to ventricular tachycardia or ventricular fibrillation (VT/VF) and 58% presented device-related complications Conclusions: Most patients had the LQTS1 or LQTS2 genotype, the intermittent phenotype, and a good response to treat-ment. Implantation at an early age and the high rate of complications during long-term follow-up require careful evaluation when indicating an ICD