Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso

• Marta M. Acosta Sabatés ^[1] ; Iván Hernández García ^[1] ; Débora A. García Martínez ^[1] ; Kalia Lavaut Sánchez ^[1]
  1. [1] Hospital Pediátrico Universitario William Soler, Servicio de Genética.
• Localización: Revista Cubana de Pediatría, ISSN-e 1561-3119, ISSN 0034-7531, Vol. 80, Nº. 1, 2008
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

  • English

    The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.