Pertinencia de las técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas

• Estela Morales Peralta ^[1]
  1. [1] Centro Nacional de Genética Médica.
• Localización: Revista Cubana de Pediatría, ISSN-e 1561-3119, ISSN 0034-7531, Vol. 80, Nº. 2, 2008
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pertinence of the lab techniques for the diagnosis of genetic diseases
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    Las pruebas genéticas son métodos de laboratorio que permiten identificar alteraciones de proteínas, ciertos metabolitos, cromosomas o ácidos nucleicos relacionados con enfermedades de causa genética. Constituyen técnicas de avanzada que llegan a revelar las bases moleculares de estas afecciones. Sin embargo, no son el método de referencia para el diagnóstico, pues no siempre presentan sensibilidad y especificidad total. Además, existe un grupo de enfermedades genéticas, cuyo diagnóstico se puede confirmar sobre la base de estudios complementarios que no son precisamente pruebas genéticas; mientras otras requieren solo los criterios clínicos tradicionales para ser verificadas. Las pruebas genéticas complementan el diagnóstico, pero no lo realizan. El proceso de diagnóstico es el método clínico, variante del científico experimental, actividad humana en la que el razonamiento médico es lo esencial.

  • English

    The genetic tests are lab methods that allow to identify protein alterations, certain metabolites, chromosomes or nucleic acids connected with diseases of genetic cause. They are advanced techniques that reveal the molecular bases of these affections. However, they are not the reference method for the diagnosis, since they do not always present total sensitivity and specificity. Moreover, there is a group of genetic diseases, whose diagnosis may be confirmed on the basis of complementary studies that are not precisely genetic tests; whereas other require only traditional clinical criteria to be confirmed. The diagnostic process is the clinical method, a variant of the scientific experimental method, a human activity in which medical reasoning is essential.