Reporte de segundo caso en Cuba de clorhidrorrea congénita

• Autores: José Purón Barreras, Francisco González Celaá, Orisel Fernández Oliva, Elizabeth Reyes Ramírez, Julia Rosa de la Cruz Delgado, Abelardo Forjans Paneque
• Localización: Revista Cubana de Pediatría, ISSN-e 1561-3119, ISSN 0034-7531, Vol. 86, Nº. 3, 2014
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Report of a second congenital chloride diarrhea case in Cuba
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    La clorhidrorrea congénita es un raro desorden autosómico recesivo, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon. En este trabajo se reporta el caso de un niño de 1 año de edad con características patognomónicas de esta condición, consistentes en antecedentes prenatales de polihidramnios, diarreas acuosas desde el nacimiento, poca ganancia de peso, alcalosis metabólica y deshidratación. El diagnóstico fue confirmado por el elevado contenido de cloruro en heces, y es el segundo caso reportado en la literatura cubana.

  • English

    Congenital chloride diarrhea is a rare autosomal recessive disorder caused by a defective exchange of chloride and bicarbonate in the ileum and the colon. This article reported the case of one-year old child with pathognomonic characteristics of this disease including prenatal history of polyhydramnios, watery diarrheas since birth, low weight gain, metabolic alkalosis and dehydration. The diagnosis was confirmed on the basis of the high contents of chloride in stools. He is the second case of this disease reported in the Cuban literature.