Entendiendo la percepción de la Neurofibromatosis Tipo I sobre el bienestar familiar y la calidad de vida: Un estudio cualitativo.

• de Luna Torres, Judith Alejandra ^[1]
  1. [1] Neuro&Balance
• Localización: Journal Growing Health, ISSN-e 3073-1070, Vol. 1, Nº. 3, 2024 (Ejemplar dedicado a: Health Perspective in the multidisciplinary team), págs. 220-249
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Understanding the Perception of Neurofibromatosis Type I on Family Well-Being and Quality of Life: A Qualitative Study.
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• Resumen
  • español

    El presente estudio se centra en la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un trastorno multisistémico de herencia autosómica dominante, caracterizado por una alta tasa (50%) de mutaciones espontáneas. La NF1 está asociada con una serie de manifestaciones conductuales, además de complicaciones médicas y físicas frecuentes y, en muchos casos, graves. Los problemas de aprendizaje, el deterioro cognitivo, las dificultades emocionales y psicosociales se reportan comúnmente en pacientes con NF1, considerándose a menudo características distintivas de la enfermedad. Entre las manifestaciones clínicas más conocidas se incluyen las manchas cafés con leche, neurofibromas, gliomas ópticos, escoliosis y displasias óseas. La resonancia magnética (RM) es la técnica preferida para identificar anomalías como los gliomas del nervio óptico, así como lesiones en el cerebelo, tronco encefálico, tálamo, globo pálido y cápsula interna. En niños con NF1, cuya gravedad de la enfermedad varía de leve a moderada, las autoevaluaciones del dolor resultaron significativamente peores en comparación con los valores de referencia. Además, los padres de niños con complicaciones relacionadas con la NF1 informaron calificaciones de dolor significativamente más altas en una escala general de calidad en comparación con aquellos sin complicaciones.

  • English

    The current study focuses on Neurofibromatosis type 1 (NF1), a multisystemic disorder inherited in an autosomal dominant manner, with a high rate (50%) of spontaneous mutations. NF1 is associated with a range of behavioral manifestations in addition to frequent and often severe medical and physical complications. Learning disabilities, cognitive impairment, emotional challenges, and psychosocial difficulties are commonly reported in individuals with NF1 and are often regarded as hallmark features of the disorder. Clinically, NF1 is characterized by the presence of café-au-lait spots, neurofibromas, optic gliomas, scoliosis, and bone dysplasias. Magnetic resonance imaging (MRI) is the preferred method for detecting abnormalities such as optic nerve gliomas and lesions in the cerebellum, brainstem, thalamus, globus pallidus, and internal capsule. Among children with predominantly mild to moderate NF1 severity, self-reported pain assessments were notably worse compared to normative values. Additionally, parents of children with NF1-related complications reported significantly higher pain scores on a general quality scale when compared to parents of children without complications.