Laboratorio clínico de citogenética
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[1] Universidad Nacional de Colombia
Universidad Nacional de Colombia
Colombia
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- Localización: Revista de la Facultad de Medicina, ISSN 0120-0011, ISSN-e 2357-3848, Vol. 61, Nº. Extra 1, 2013
- Idioma: español
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Resumen
Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.Materiales y métodos.Para reconocer y detectar variaciones inusuales en la morfología cromosómica, se aplican distintas técnicas de cultivo celular y bandeo cromosómico. Entre ellas el laboratorio de citogenética de la Universidad Nacional presta el servicio de: Cariotipo convencional bandeo C y G, Cariotipo de alta resolución cromosómica con bandeo Q, G y R, Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica del cromosoma X, Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica en presencia de mitomicina C (MMC), Cariotipo para evaluación de estados leucémicos (cromosoma Philadelphia), Cariotipo de líquido amniótico.Resultados. Entre 2005 y 2013 se han atendido aproximadamente 3000 pacientes que gracias a los diagnósticos citogenéticos realizados por medio de técnicas citogenéticas convencionales y moleculares y a la unión con estrategias de prevención primordial y primaria (asesoría preconcepcional, diagnostico y tamizaje prenatal y neonatal), secundaria (diagnóstico oportuno) y terciaria (guías de manejo anticipatorio) se ha comprobado la mejora en la mortalidad, morbilidad, discapacidad, reducción en costos de aseguramiento y promoción de una mejoría en la calidad de vida de los pacientes, sus familias y los perfiles en salud de la comunidad.Conclusiones. El acceso a los servicios de análisis citogenético ha permitido detectar anomalías y desarrollar estrategias de manejo adecuadas para los pacientes atendidos y ha servido de base para la investigación y la enseñanza en la institución.
