Más allá de los genitales ambiguos: diagnóstico y manejo integral en la hiperplasia suprarrenal congénita

• Del Gordo Caballero, Daniela ^[1] ; Sposito, Sandra ^[2]
  1. [1] Universidad del Rosario

     Universidad del Rosario

     Colombia

     
  2. [2] Clínica de la Mujer, Santa Marta, Colombia
• Localización: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, ISSN 2389-9786, Vol. 12, Nº. 1 (Publicación continua), 2025
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Beyond ambiguous genitalia: Comprehensive diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia
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    Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba un espectro de anomalías enzimáticas de herencia autosómica recesiva, donde se encuentra ausente o deficiente una de las enzimas necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona. La deficiencia de la 21 hidroxilasa es la causa más frecuente y su presentación más severa es la forma clásica virilizante y perdedora de sal.

    Objetivo: el propósito de este trabajo es presentar y discutir un caso de hiperplasia suprarrenal congénita clásica y exponer la importancia de su detección temprana, para así evitar las consecuencias fatales de no recibir tratamiento oportuno.

    Presentación del caso: neonato de sexo cromosómico XX, con déficit de 21 hidroxilasa en su forma clásica. Se hizo la sospecha por medio del hallazgo de genitales ambiguos, alteraciones electrolíticas y cariotipo XX, y se confirmó el diagnóstico con la medición de androstenediona y 17 alfa-hidroxiprogesterona. El tratamiento se basó en la corrección de la hiperpotasemia y el uso de glucocorticoide y mineralocorticoide.

    Discusión y conclusión: se debe realizar tamizaje neonatal de forma rutinaria. El diagnóstico debe ser temprano, con el fin de evitar una crisis adrenal potencialmente mortal. El tratamiento tiene como pilar fundamental realizar suplencia hormonal de glucocorticoides y mineralocorticoides, y el seguimiento a largo plazo debe ser dirigido a evitar la crisis adrenal.

    La hiperplasia suprarrenal congénita es una patología que incide en la morbimortalidad infantil, debido a las implicaciones clínicas que resultan de una crisis adrenal. Es imperativo que en Colombia se implemente el tamizaje neonatal, con el fin de realizar un diagnóstico oportuno y un tratamiento dirigido desde la edad temprana.

  • English

    Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia encompasses a spectrum of enzyme anomalies of autosomal recessive inheritance where an enzyme necessary for synthesizing cortisol and aldosterone is absent or deficient. 21-hydroxylase deficiency is the most common cause, and its most severe presentation is the classic virilizing and salt-wasting form.

    Purpose: This paper aims to present and discuss a classic case of congenital adrenal hyperplasia and expose the importance of its early detection to avoid the fatal consequences of not receiving prompt treatment.

    Case presentation: Neonate with sex chromosome XX, with 21 hydroxylase deficiency in its classic form. The suspicion was raised through the discovery of male external genitalia, electrolyte alterations and karyotype. The diagnosis was confirmed with the measurement of androstenedione and 17 alpha-hydroxyprogesterone. Treatment was based on the correction of hyperkalemia and the use of glucocorticoids and mineralocorticoids.

    Discussion and conclusion: Neonatal screening should be performed routinely. Early diagnosis is essential to avoid a potentially fatal adrenal crisis. The fundamental pillar of treatment is a hormonal replacement of glucocorticoids and mineralocorticoids, and long-term follow-up should also aim to avoid adrenal crises.

    Congenital adrenal hyperplasia is a pathology that affects infant morbidity and mortality due to the clinical implications that result from an adrenal crisis. It is imperative that neonatal screening be implemented in Colombia to achieve prompt diagnosis and targeted treatment from an early age.