Análisis del haplotipo en portadores de la mutación 6857delAA en el gen BRCA2 en 4 familias con cáncer de mama u ovario hereditario

• Autores: Montserrat Baiget Bastús, Orland Díez, Montserrat Domènech, Pilar Carvallo, Carolina Álvarez, Lorena Palma, Judit Sanz, Carmen Alonso, Judith Balmaña, Amaya Ramírez
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 123, Nº. 14, 2004, págs. 543-545
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Fundamento y objetivo: Entre un 5 y un 10% de los cánceres de mama son de carácter hereditario y se conocen en la actualidad 2 genes principalmente responsables: BRCA1 y BRCA2. Pacientes y método: En el estudio genético de pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama/ovario hereditario realizado en 2 centros, en España y Chile, se identificó la mutación 6857delAA en el gen BRCA2 de 3 familias españolas y de una chilena. Se realizó el análisis del haplotipo en los portadores mediante 5 microsatélites que rodean el gen y abarcan una región de 6 cM: cen-D13S260, D13S1698 (BRCA2), D13S171, D13S310 y D13S267-tel. Resultados: Dos familias comparten la variante alélica de los 5 microsatélites estudiados. Los marcadores D13S260 y D13S267 difieren cada uno en una familia. No se identificó el haplotipo común en los no portadores de la mutación y su frecuencia fue menor del 10% en los cromosomas control. Conclusiones: Los resultados apuntan a la existencia de un ancestro común con la mutación, originada en el área de Cataluña. Teniendo en cuenta los movimientos migratorios desde España a Latinoamérica, la búsqueda en estos países de mutaciones aparecidas recurrentemente en España puede favorecer un análisis más racional, efectivo y de menor coste en dichos genes.