Protocolo diagnóstico de las enfermedades autoinflamatorias

• Jesús Ballano Rodríguez Solís ^[1] ; Coral Arévalo Cañas ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario del Henares

     Hospital Universitario del Henares

     Coslada, España

     
  2. [2] Hospital Universitario Príncipe de Asturias

     Hospital Universitario Príncipe de Asturias

     Alcalá de Henares, España

     
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 14, Nº. 31 (April 2025), 2025 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades del sistema inmune (IV) Miositis inflamatorias, síndrome Ig4, amiloidosis y sarcoidosis), págs. 1904-1908
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diagnostic protocol for autoinflammatory diseases
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por presentar episodios de inflamación recurrentes, mediados principalmente por el sistema inmune innato y ser debidas a mutaciones genéticas. Su diagnóstico supone un desafío por su baja prevalencia y heterogeneidad fenotípica, especialmente en adultos. Tras descartar otras enfermedades más frecuentes como causa de los fenómenos inflamatorios, el estudio genético resulta clave para fundamentar la sospecha.

  • English

    Autoinflammatory diseases are characterized by recurrent episodes of inflammation that are mainly mediated by the innate immune system and due to genetic mutations. Its diagnosis is challenging due to its low prevalence and phenotypic heterogeneity, especially in adults. After ruling out other more frequent diseases as the cause of the inflammatory phenomena, a genetic study is key to confirming the suspicion.