Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry

• Javier D. Ramírez-Grisales ^[1] ; María V. Ortega-López ^[2]
  1. [1] Servicio de Cardiología
  2. [2] Servicio de Medicina General, Consulta externa. Fundación Clínica Shaio, Bogotá, Colombia
• Localización: Revista Colombiana de Cardiología, ISSN-e 2357-3260, ISSN 0120-5633, Vol. 28, Nº. 2, 2021, págs. 171-174
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cardiologist finds a case with Fabry disease
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• Resumen
  • español

    En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana. Es posible que muchas de estas condiciones clínicas hayan pasado inadvertidas y al no tenerlas presentes no se tenga un grado de sospecha que lleve al diagnóstico.

  • English

    In this report is call the attention of our colleagues the possibility of finding a case of Fabry’s disease within the multitude of patients in our practice. It is expose the clinical conditions of these patients which make them unique, due to a disease denominated as orphan. It is possible that many of these clinical conditions have gone unnoticed and by not having them present prevent/impide us from having a high degree of suspicion which would lead to a diagnosis.