Genotypic frequency of the APOE gene polymorphism and its association with lipid profile and inflammatory markers in students from a university in Pereira, Colombia

• Bravo-Pérez, Jorge Alberto ^[1] ; Castaño-Vargas, Laura ^[1] ; Covaleda-Martínez, Nicolás David ^[1] ; Montes-Ángel, Josué ^[1] ; Gaviria-Mendoza, Andrés ^[2] ; Garzón-Castaño, Sandra Catalina ^[1]
  1. [1] Institución Universitaria Visión de las Américas - Sede Pereira - Facultad de Medicina - Grupo de Investigación de Biomedicina - Pereira - Colombia.
  2. [2] Institución Universitaria Visión de las Américas - Sede Pereira - Facultad de Medicina - Grupo de Investigación de Biomedicina - Pereira - Colombia. | Universidad Tecnológica de Pereira - Sede Pereira - Facultad de Medicina - Grupo de Investigación en Farmacoepidemiología y Farmacovigilancia - Audifarma S.A. - Pereira - Colombia.
• Localización: Revista de la Facultad de Medicina, ISSN 0120-0011, ISSN-e 2357-3848, Vol. 72, Nº. 2, 2024
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Frecuencia genotípica del polimorfismo del gen APOE y su relación con el perfil lipídico y marcadores inflamatorios en estudiantes universitarios de Pereira, Colombia
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• Resumen
  • español

    Introducción. La apolipoproteína E (ApoE) permite el aclaramiento sérico de lípidos; su polimorfismo se ha asociado con dislipidemia que, si persiste, conduce a un estado proinflamatorio y al subsecuente desarrollo de aterosclerosis.

    Objetivos. Determinar la frecuencia genotípica del polimorfismo del gen APOE y evaluar su relación con el perfil lipídico y marcadores inflamatorios en estudiantes universitarios en Pereira (Risaralda, Colombia).

    Materiales y métodos. Estudio trasversal descriptivo realizado en 77 estudiantes universitarios. Se analizaron las variables sociodemográficas, antropométricas, polimorfismo de ApoE, perfil lipídico y marcadores inflamatorios mediante cuestionarios, mediciones físicas y muestras de sangre. Se realizó un análisis bivariado para evaluar la asociación entre la presencia de dislipidemia y niveles de marcadores inflamatorios, sexo, nivel de actividad física semanal y patrón dietético.

    Resultados. La edad media fue 19 años y 62.34% eran mujeres. El polimorfismo más frecuente fue ApoE rs429358 C/T (100%), seguido de ApoE rs7412 C/C (97.40%) y ApoE rs7412 C/T (2.60%). Todos los parámetros evaluados en el perfil lipídico, así como la IL-1β y la IL-6, fueron más altos en los portadores del genotipo ApoE rs7412 C/C que en los portadores de ApoE rs7412 C/T. Además, 70.13% tenían dislipidemia. Los niveles de IL-1β, IL-6 y TNFα fueron más altos en los participantes con dislipidemia que en aquellos sin esta condición, pero las diferencias no fueron estadísticamente significativas.

    Conclusión. El polimorfismo ApoE rs429358 C/T fue expresado en todos los participantes, sugiriendo una predisposición genética a demencia y enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares según la literatura. Los portadores de ApoE rs7412 C/C mostraron niveles más altos en todos los parámetros del perfil lipídico, IL-1β e IL-6, demostrando que el perfil lipídico y los marcadores de la inflamación están ligados a la expresión específica de los genotipos del gen APOE.

  • English

    Introduction: Apolipoprotein E (ApoE) enables serum lipid clearance. Its polymorphism has been associated with dyslipidemia which, if persistent, leads to a proinflammatory state and the subsequent development of atherosclerosis.

    Objective: To determine the genotypic frequency of the APOE gene polymorphism and to evaluate its association with lipid profile and inflammatory markers in university students from Pereira (Risaralda, Colombia).

    Materials and methods: A descriptive cross-sectional study was carried out in 77 university students. Sociodemographic and anthropometric variables, ApoE polymorphism, lipid profile, and inflammatory markers were analyzed by means of questionnaires, body measurements, and blood samples. A bivariate analysis was performed to evaluate the association between the presence of dyslipidemia and the levels of inflammatory markers, sex, weekly physical activity level, and dietary pattern.

    Results: The mean age of the participants was 19 years and 62.34% were women. The most frequent polymorphism was ApoE rs429358 C/T (100%), followed by ApoE rs7412 C/C (97.40%), and ApoE rs7412 C/T (2.60%). All parameters assessed in the lipid profile, as well as IL-1β and IL-6, were higher in ApoE rs7412 C/C genotype carriers than in ApoE rs7412 C/T carriers. Furthermore, 70.13% had dyslipidemia. Levels of IL-1β, IL-6, and TNFα were higher in participants with dyslipidemia than in individuals without this condition, but the differences were not statistically significant.

    Conclusion: The ApoE rs429358 C/T polymorphism was expressed in all participants, suggesting a genetic predisposition to dementia and cardiovascular and cerebrovascular diseases according to the literature. ApoE rs7412 C/C carriers showed higher levels in all lipid profile parameters, IL-1β, and IL-6, demonstrating that lipid profile and inflammation markers are linked to the specific expression of APOE gene genotypes.