Variantes de un solo nucleótido del gen SLC2A2 en población de origen mexicano

Christopher A. Gutiérrez García; Martín R. Gutiérrez Jiménez; Roberto de Jesús Sandoval Muñiz; Raúl C. Baptista Rosas

Ayuda

Variantes de un solo nucleótido del gen SLC2A2 en población de origen mexicano

Christopher A. Gutiérrez-García ^[1] ; Martín R. Gutiérrez-Jiménez ^[1] ; Roberto de J. Sandoval-Muñiz ^[2] ; Raúl C. Baptista-Rosas ^[3]
1. [1] Universidad de Guadalajara
  
  Universidad de Guadalajara
  
  México
2. [2] Región Sanitaria XI Tonalá Capacitación, Secretaría de Salud Jalisco
3. [3] Centro Universitario de Tonalá, Universidad de Guadalajara. Hospital General de Occidente. Guadalajara, Jalisco, México
Mostrar afiliaciones +
Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 161, Nº. 1, 2025, págs. 108-115
Idioma: español
Títulos paralelos:
- Single nucleotide variants of the SLC2A2 gene in Mexican-origin population
Enlaces
- Texto completo (pdf)
Resumen
- español
  Antecedentes: La diabetes, causada por factores ambientales y genéticos, tiene alta prevalencia mundial (10.5 %). Algunas variantes de un solo nucleótido (SNV) modifican la función de glucotransportadores como GLUT2, que tiene un papel importante en la secreción de insulina y el metabolismo de la glucosa. Objetivo: Analizar las SNV asociadas a diabetes tipo 2 (DT2) en población mexicana. Material y métodos: Se utilizaron bases de datos de referencia para las SNV registradas para SLC2A2 asociadas a DT2 en población mexicana. Resultados: Se analizaron 83 SNV, entre las cuales se identificaron tres relevantes en población mexicana asociadas a DT2: rs5404, rs5406 y rs5398; la última es una variante patogénica (RM >1.0 y p < 0.05).
  
  Conclusiones: Es necesario un análisis y mapeo genético detallado junto con estudios de función para identificar el mecanismo por el cual las variantes de GLUT2 influyen en el desarrollo de diabetes
- English
  Background: Diabetes, which is caused by environmental and genetic factors, has a high global prevalence (10.5%). Some single nucleotide variants (SNVs) modify the activity of glucose transporters such as GLUT2, which plays a significant role in insulin secretion and glucose metabolism. Objective: To analyze the SNVs associated with type 2 diabetes (T2D) in the Mexican population. Material and methods: Reference databases for SNVs registered for SLC2A2 gen associated with T2D in the Mexican population. Results. 83 SNVs were analyzed, identifying 3 relevant variants in Mexican population associated with T2D: rs5404, rs5406 and rs5398, a pathogenic variant with RM >1.0 and p value < 0.05. Conclusions: Detailed genetic analysis and mapping coupled with functional studies are needed to identify the mechanism by which GLUT2 variants influence diabetes development.