Presente y futuro de la evaluación del riesgo aórtico en pacientes con enfermedad aórtica hereditaria

• Gisela Teixido-Tura ^[3] ; Lydia Dux-Santoy ^[4] ; Clara Badia ^[1] ; Javier Limeres ^[3] ; Andrea Guala ^[5] ; Artur Evangelista Masip ^[6] ; Ignacio Ferreira-González ^[2] ; José Rodríguez-Palomares ^[2]
  1. [1] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
  2. [2] Universitat Autònoma de Barcelona

     Universitat Autònoma de Barcelona

     Barcelona, España

     
  3. [3] Departamento de Cardiología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain; Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain
  4. [4] Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain
  5. [5] Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain
  6. [6] Instituto del Corazón, Quirónsalud-Teknon, Barcelona, Spain

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• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 78, Nº. 4, 2025, págs. 358-367
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Present and future of aortic risk assessment in patients with heritable thoracic aortic diseases
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  • español

    La enfermedad hereditaria de la aorta torácica (EHAT) es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento del riesgo de complicaciones aórticas. El tratamiento estándar de estos pacientes implica el seguimiento de los diámetros aórticos y la indicación de cirugía aórtica electiva cuando se alcanza un determinado umbral. Sin embargo, la evaluación del riesgo aórtico en estos pacientes es más compleja y, en muchos aspectos, no totalmente conocida. Varios factores contribuyen a esta complejidad, incluidas la diversidad y la baja prevalencia de las condiciones incluidas en la EHAT y el escaso conocimiento de los factores que influyen en la progresión de la dilatación aórtica y los síndromes aórticos agudos. Este trabajo revisa el conocimiento actual sobre los factores clínicos, genéticos y de imagen relacionados con el riesgo aórtico en la EHAT y explora el posible escenario futuro para la mejora de la evaluación del riesgo aórtico. Avanzar en el conocimiento de estos factores puede permitir el desarrollo de estrategias de tratamiento más efectivas y personalizadas para los pacientes con EHAT, con el objetivo final de mejorar su pronóstico clínico y su calidad de vida.

  • English

    Heritable thoracic aortic diseases (HTAD) are a group of diverse genetic conditions characterized by an increased risk of aortic complications. The standard surveillance of these patients involves monitoring aortic diameters until a defined threshold is reached, at which point preventive aortic surgery is recommended. However, assessing aortic risk in these patients is far more complex and, in many aspects, remains incompletely understood. Several factors contribute to this complexity, including the diversity and low prevalence of the conditions within HTAD and the limited understanding of the factors influencing the progression of aortic dilation and the advent of acute aortic events. This article reviews current knowledge on clinical, genetic, and imaging factors related to aortic risk in HTAD and explores their potential future roles in improving risk assessment. By advancing our understanding of these factors, we aim to enhance the precision of risk stratification and develop more effective, personalized management strategies for HTAD patients, with the final goal of improving clinical outcomes and quality of life in individuals affected by these genetic disorders.