Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica

• Melissa Vásquez Cerdas ^[1] ; Fernando Morales Montero ^[1] ; Húbert Fernández Morales ; Gerardo del Valle Carazo ; Jaime Fornaguera Trías ^[1] ; Patricia Cuenca-Berger ^[1]
  1. [1] Universidad de Costa Rica

     Universidad de Costa Rica

     Hospital, Costa Rica

     
• Localización: Acta Médica Costarricense, ISSN 0001-6012, ISSN-e 2215-5856, Vol. 50, Nº. 1, 2008, págs. 35-41
• Idioma: español
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• Resumen

  • Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno.

    Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.

    Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.

    Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.