Ambato, Ecuador
Introducción: la epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más frecuentes, afectando 1-1.5% de la población mundial. Más de la mitad de los casos están relacionados a una causa genética. Objetivo: proporcionar una visión holística de la epilepsia, abarcando desde sus fundamentos genéticos hasta sus ramificaciones en la vida cotidiana de los pacientes. Presentación del caso: paciente de 29 años presentado por su madre donde nos ha manifestado que su hijo ha estado experimentando cuadros epilépticos completos y agresivos desde la niñez. Discusión del caso: el manejo de la epilepsia refractaria es un desafío clínico que requiere un enfoque integral y personalizado. La cirugía de la epilepsia emerge como opción terapéutica efectiva en casos seleccionados. Consideraciones finales: el manejo de la epilepsia refractaria, sigue siendo un desafío clínico importante. A pesar de recibir múltiples tratamientos farmacológicos, estos pacientes continúan experimentando crisis epilépticas.
Introduction: epilepsy is one of the most common chronic neurological disorders, affecting 1–1.5% of the world's population. More than half of cases are related to a genetic cause. Objective: to provide a holistic view of epilepsy, encompassing everything from its genetic foundations to its ramifications in the patients' daily lives. Case presentation: a 29-year-old patient was presented by his mother, who stated that her son has been experiencing complete and aggressive epileptic episodes since childhood. Case discussion: the management of refractory epilepsy is a clinical challenge that requires a comprehensive and personalized approach. Epilepsy surgery is emerging as an effective therapeutic option in selected cases. Final considerations: the management of refractory epilepsy remains a significant clinical challenge. Despite receiving multiple pharmacological treatments, these patients continue to experience seizures.
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