Posible variante del Síndrome de Pascual Castroviejo tipo II

• Autores: Ernesto Miguel Sotolongo Pérez, Alexis Soto Lavastida, Lizandra Castillo Ramírez, Asdrúbal Arias Morales, Flor Ángel Delgado Zurita, Mabys Durán Pérez
• Localización: RCNN, ISSN-e 2225-4676, Vol. 10, Nº. 2, 2020 (Ejemplar dedicado a: (mayo-agosto))
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Possible variant of type II Pascual Castroviejo Syndrome
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• Resumen
  • español

    Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas en una paciente con una posible variante del síndrome de Pascual Castroviejo tipo II.Caso clínico: Se presenta una paciente femenina de 44 años de edad con hemiparesia congénita espástica, microcefalia congénita, discapacidad intelectual ligera, epilepsia focal estructural (región mesial del lóbulo temporal), y un hemangioma plano color vino-oporto en la mano. Se diagnosticó por imágenes de resonancia magnética de cráneo esquizencefalia de labio abierto o tipo 2, con polimicrogiria fronto-parieto-temporal bilateral y heterotopias periventriculares izquierdas. La paciente, luego de alcanzar la dosis terapéutica de carbamazapina, mejoró y sus crisis se espaciaron de forma tal que ocurrían, aproximadamente, una o dos veces al año. Además, comenzó tratamiento rehabilitador para su hemiparesia espástica.Conclusiones: La asociación del hemangioma cutáneo y las anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central en la paciente sugiere el diagnóstico de Síndrome de Pascual Castroviejo II. Sin embargo, en este caso, el mayor número de malformaciones cerebrales fue contralateral al hemangioma localizado en la mano. No hubo malformación en la fosa craneal posterior, lo que difiere de la mayoría de los casos publicados.

  • English

    Objective: To describe the clinical and imaging characteristics in a patient with a possible variant of type II Pascual Castroviejo syndrome.Clinical case: A 44-year-old female patient with spastic congenital hemiparesis, congenital microcephaly, mild intellectual disability, structural focal epilepsy (mesial region of the temporal lobe), and a flat hemangioma port wine stain on the hand. Skull magnetic resonance imaging allowed to diagnose schizoencephaly with open lip or type 2, with bilateral frontal-parieto-temporal polymicrogyria and left periventricular heterotopias. After reaching the therapeutic dose of carbamazepine, the patient improved and her attacks were spaced out in such a way that they occurred approximately once or twice a year. In addition, she began rehabilitative treatment for her spastic hemiparesis.Conclusions: The association of cutaneous hemangioma and abnormalities in the development of the central nervous system in this patient suggested the diagnosis of Type II Pascual Castroviejo Syndrome. However, in this case, the highest number of brain malformations was contralateral to the hand hemangioma. There was no malformation in the posterior cranial fossa, which differs from most of the published cases.