Pseudoartrosis de la tibia y el peroné en un adolescente con neurofibromatosis tipo 1

• Sánchez Domínguez, Mario Antonio ^[1]
  1. [1] Hospital Pediátrico Docente Juan Manuel Márquez.
• Localización: RCNN, ISSN-e 2225-4676, Vol. 12, Nº. 2, 2022 (Ejemplar dedicado a: mayo-agosto)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pseudarthrosis of the Tibia and Fibula in an Adolescent with Neurofibromatosis Type 1
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    Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 (17q11,2) y raramente por microdeleción 17q11 (solo en el 5 %). Es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un patrón de afectación multisistémico y gran variabilidad fenotípica, en la que la afectación del sistema óseo se incluye entre las manifestaciones clínicas, las que pueden presentarse desde el nacimiento o instaurarse en las primeras semanas de vida y evolucionar de forma espontánea a la pseudoartrosis congénita de la tibia (segmento óseo displásico) es una enfermedad poco frecuente (1 de cada 250 000 personas), que sugiere la posibilidad de que el paciente presente NF1, ya que afecta aproximadamente al 50 % de los casos con NF1.Objetivo: Alertar sobre la presencia de pseudoartrosis de tibia y peroné como manifestación clínica que impone sospechar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.Caso clínico: Se trata de una adolescente de 10 años de edad, color de la piel blanco, y residente en Alto Obrajes, Bolivia, con antecedentes de NF1 de la madre, hermana y bisabuela materna y que desde su nacimiento se constató incurvación antero lateral y acortamiento del miembro inferior izquierdo, con pseudoartrosis de la tibia y peroné.Conclusiones: Es transcendental hacer el diagnóstico precoz de los síndromes neuroectodermicos, como es la NF1, para poder realizar un buen asesoramiento genético a la familia.

  • English

    Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) or von Recklinghausen's disease is caused by mutations in the tumor suppressor gene neurofibromin 1 (17q11.2) and rarely by 17q11 microdeletion, only in 5%. It is a genetic disease of autosomal dominant inheritance, characterized by a multisystemic pattern of involvement and great phenotypic variability, in which the involvement of the bone system is included among the clinical manifestations, which can present from birth or be established in the first weeks of life and evolve spontaneously to congenital pseudarthrosis of the tibia (dysplastic bone segment). This is a rare disease (1 in 250,000 people), which suggests the possibility that the patient has NF1, since it affects approximately 50% of NF1 cases.Objective: To warn about the presence of pseudoarthrosis of the tibia and fibula as a clinical manifestation that makes it necessary to suspect the diagnosis of neurofibromatosis type 1.Clinical case: This is a 10-year-old adolescent, white skin color, and a resident of Alto Obrajes, Bolivia, with a history of NF1 in her mother, sister, and maternal great-grandmother. Anterolateral curvature was found from her birth. and shortening of her left lower limb, with pseudoarthrosis of the tibia and fibula.Conclusions: It is transcendental to early diagnose neuroectodermal syndromes, such as NF1, in order to carry out good genetic counseling for the family.