Diagnóstico imagenológico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden

• Salomón Vila, Aracelis ^[1] ; Acosta González, Luis César ^[1] ; Horta Tamayo, Ernesto Enrique ^[1] ; García Alonso, Carlos ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico-Quirúrgico “Lucía Iñiguez Landín”. Holguín
• Localización: RCNN, ISSN-e 2225-4676, Vol. 11, Nº. 3, 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Imaging diagnosis of Lhermitte-Duclos disease and Cowden’s syndrome
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• Resumen
  • español

    Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de un paciente adulto con síndrome de Cowden y enfermedad de Lhermitte-Duclos.Caso clínico: Paciente masculino de 53 años, con antecedentes de macrocráneo, retraso mental fronterizo y coeficiente de inteligencia de 75 con el test de Weil, que debutó con cefalea moderada holocraneal de aparición subaguda y progresiva, lateralización a la marcha y papiledema. Ante diagnóstico de hidrocefalia obstructiva, se le realizó derivación ventrículo-peritoneal, con reversión total de cuadro clínico inicial. El paciente ha recibido un tratamiento conservador, ante negativa de cirugía, sin empeoramiento ni aparición de neoplasias.Conclusiones: La enfermedad de Lhermitte-Duclos es una enfermedad autosómica dominante muy infrecuente. El patrón en “rayas de tigre” en las imágenes de resonancia magnética, de una lesión unilateral cerebelosa, es un signo patognomónico de la enfermedad, y un criterio diagnóstico del síndrome de Cowden. A pesar de que el tratamiento quirúrgico es ideal, ante la negativa del paciente, se ha manejado conservadoramente, con evolución favorable.

  • English

    Objective: To describe the clinical and imaging characteristics of an adult patient with Cowden syndrome and Lhermitte-Duclos disease.Clinical case report: A 53-year-old male patient, with history of macrocranial, borderline mental retardation and IQ of 75 with the Weil test, debuted with moderate holocranial headache of subacute and progressive onset, lateralization when walking and papilledema. Given the diagnosis of obstructive hydrocephalus, a ventriculoperitoneal shunt was performed with total reversal of the initial clinical condition. The patient has received conservative treatment, before refusal of surgery, with no worsening or appearance of neoplasms.Conclusions: Lhermitte-Duclos disease is a very rare autosomal dominant disease. The “tiger stripe” pattern on magnetic resonance imaging of a unilateral cerebellar lesion is a pathognomonic sign of the disease and a diagnostic criterion for Cowden syndrome. Despite the fact that surgical treatment is ideal, given this patient's refusal, it has been managed conservatively, with favorable evolution.