Manifestaciones neuroftalmológicas en la enfermedad de Steinert

• Autores: Tamara Juvier Riesgo, Yanelis Maimó Gallego, Dania Farias Piñeira, Tatiana Zaldívar Vaillant, Asdrúbal Arias Morales, Rosaralis Santiesteban Freixas
• Localización: RCNN, ISSN-e 2225-4676, Vol. 11, Nº. 1, 2021 (Ejemplar dedicado a: enero-abril)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Neurophthalmological manifestations in Steinert´s disease
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• Resumen
  • español

    Objetivo: Describir las manifestaciones neuroftalmológicas y el estado funcional de la retina en pacientes con enfermedad de Steinert.Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, a una serie de 29 pacientes, desde 18 de enero 2016 a 15 de enero 2018, en el servicio de Neuroftalmología, del Instituto de Neurología y Neurocirugía “Prof. Rafael Estrada González”. Se tuvieron en cuenta variables demográficas, clínicas y de evaluación funcional de la retina por electrofisiología. Se realizó análisis estadístico univariado y multivariado.Resultados: La edad media de los pacientes fue de 37,69 años (± 11,48); el grupo etario más frecuente, de 40 a 49 años (44,8 %) y la composición fue similar en cuanto a sexo. La agudeza visual media fue de 87,2 VAR (± 2,842), y considerada buena en un 74,1 %, al igual que la visión al color (72,4 %), la sensibilidad al contraste a 1 metro (63,8 %) y 3 metros (62,1 %). Se detectó hipotensión ocular (82,8 %), cataratas (58,64 %), ptosis palpebral (51,7 %), oftalmoparesias (34,5 %), membranas epirretinianas (12,1 %) y maculopatías (8,64 %). El electrorretinograma mesópico resultó alterado en 75,9 % de los pacientes y el electroculograma en 39,7 %.Conclusiones: Se encontraron alteraciones oftalmológicas estructurales y funcionales en pacientes con enfermedad de Steinert. La afectación evidente, detectada en las pruebas de electrofisiología visual, sugiere una disfunción importante de la capa de fotorreceptores de la retina y de su epitelio pigmentario (mayor en la primera), a diferencia de lo descrito históricamente en esta enfermedad.

  • English

    Objective: To describe the neuro-ophthalmological manifestations and the functional state of the retina in patients with Steinert's disease.Methods: An observational, descriptive study was carried out on a series of 29 patients, from January 18, 2016 to January 15, 2018, in the Neurophthalmology service at Prof. Rafael Estrada González Neurology and Neurosurgery Institute. Demographic, clinical variables, as well as functional electrophysiological evaluation variables of the retina were taken into account. Univariate and multivariate statistical analysis was performed.Results: The mean age of the patients was 37.69 years (± 11.48); the most frequent age group was 40 to 49 years (44.8%) and the composition was similar in terms of sex. Mean visual acuity was 87.2 VAR (± 2.842), and 74.1% considered good, as was color vision (72.4%), contrast sensitivity at 1 meter (63.8 %) and 3 meters (62.1%). Ocular hypotension (82.8%), cataracts (58.64%), palpebral ptosis (51.7%), ophthalmoparesis (34.5%), epiretinal membranes (12.1%) and maculopathies (8.64%) were detected. The mesopic electroretinogram was altered in 75.9% of the patients and the electroculogram in 39.7%.Conclusions: Structural and functional ophthalmological alterations were found in patients with Steinert's disease. The evident affectation, detected in the visual electrophysiology tests, suggests an important dysfunction of the photoreceptor layer of the retina and its pigment epithelium (greater in the former), unlike that described historically in this disease.