TEA: perspectivas e desafios na condução de um diagnóstico cada vez mais frequente

• Paloma de Sousa Sá ^[9] ; Rafael Bavaresco Fiorante ^[1] ; Maria Jessica Alves Pinheiro ^[10] ; Kaio Figueiredo da Silva Cruz ^[2] ; Julia Lais Schmitz ^[3] ; Marina Santana Silva ^[4] ; Paula Beatriz Dias Mitrovini ^[5] ; Henrique Gonçalo Pereira de Moura ^[6] ; Nauan de Azevedo Aguiar ^[11] ; Natália Ribeiro Dayrell ^[7] ; Isabela Santana Souza e Silva ^[12] ; Marília Tiemi Hatisuka Marani ^[4] ; Isabelle Araujo Marques ^[4] ; Felipe Mello Mattos Shaw e Sousa ^[11] ; Fabrício Silva Pessoa ^[8]
  1. [1] Universidade Federal da Grande Dourados

     Universidade Federal da Grande Dourados

     Brasil

     
  2. [2] Universidade Federal de Roraima

     Universidade Federal de Roraima

     Brasil

     
  3. [3] Universidade Estadual do Oeste do Paraná

     Universidade Estadual do Oeste do Paraná

     Brasil

     
  4. [4] Universidade de Uberaba

     Universidade de Uberaba

     Brasil

     
  5. [5] Universidade do Oeste Paulista

     Universidade do Oeste Paulista

     Brasil

     
  6. [6] Universidad Nacional de Rosario

     Universidad Nacional de Rosario

     Argentina

     
  7. [7] Centro Universitário de Belo Horizonte

     Centro Universitário de Belo Horizonte

     Brasil

     
  8. [8] Universidade Federal do Maranhão

     Universidade Federal do Maranhão

     Brasil

     
  9. [9] Faculdade Presidente Antônio Carlos (FAPAC)
  10. [10] Centro Universitário Metropolitano da Amazônia (UNIFAMAZ)
  11. [11] Faculdade Zarns (IES)
  12. [12] Faculdade Metropolitana de Rondônia (UNNESA)

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• Localización: Contribuciones a las Ciencias Sociales, ISSN-e 1988-7833, Vol. 18, Nº. 3, 2025
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • TEA: perspectivas y desafíos en la conducción de un diagnóstico cada vez más frecuente
  • ASD: perspectives and challenges in conducting an increasingly frequent diagnosis
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  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la comunicación social y la presencia de comportamientos repetitivos e intereses restringidos. En los últimos años, ha habido un aumento significativo en el número de diagnósticos, impulsado por una mayor concienciación, avances en las directrices clínicas y la expansión de la investigación en el área. Sin embargo, la ausencia de biomarcadores específicos y la variabilidad en la presentación clínica hacen que el diagnóstico sea un desafío, ya que está influenciado por factores subjetivos, socioculturales y el acceso desigual a los servicios especializados. Este estudio tiene como objetivo analizar las perspectivas y desafíos en la realización del diagnóstico del TEA, considerando los avances metodológicos, las limitaciones de los criterios clínicos y el impacto de factores socioculturales en la identificación del trastorno.

    Se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura basada en publicaciones en bases de datos científicas reconocidas. Se seleccionaron estudios que abordan la evolución de los criterios diagnósticos, el desarrollo de instrumentos estandarizados de evaluación, las influencias socioculturales en el diagnóstico y el uso de nuevas tecnologías, como la inteligencia artificial y la neuroimagen. Los avances en la estandarización de los criterios diagnósticos, junto con el uso de escalas como ADOS-2 y ADI-R, han contribuido a una mayor precisión en la identificación del TEA. Sin embargo, persisten desafíos, como la subjetividad en la evaluación clínica, la heterogeneidad fenotípica del trastorno y las disparidades en el acceso a los servicios especializados. La introducción de enfoques tecnológicos, como el aprendizaje automático y el análisis de patrones cerebrales mediante neuroimagen, presenta un potencial para mejorar la precisión diagnóstica, aunque las barreras metodológicas y los costos elevados aún dificultan su aplicación en la práctica clínica. El diagnóstico del TEA requiere un enfoque integrado que combine métodos tradicionales con innovaciones tecnológicas y estrategias que reduzcan las desigualdades en el acceso a los servicios especializados. El fortalecimiento de la capacitación profesional, el desarrollo de directrices adaptadas a diferentes contextos y la expansión de políticas públicas enfocadas en la detección temprana son fundamentales para garantizar diagnósticos más precisos y equitativos, impactando positivamente la calidad de vida de las personas con TEA y sus familia.

  • English

    Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by difficulties in social communication and the presence of repetitive behaviors and restricted interests. In recent years, there has been a significant increase in the number of diagnoses, driven by greater awareness, advances in clinical guidelines, and the expansion of research in the field. However, the absence of specific biomarkers and the variability in clinical presentation make diagnosis challenging, as it is influenced by subjective, sociocultural factors and unequal access to specialized services. This study aims to analyze the perspectives and challenges in conducting the diagnosis of ASD, considering methodological advances, the limitations of clinical criteria, and the impact of sociocultural factors on the identification of the disorder. A systematic literature review was conducted based on publications in recognized scientific databases. Studies addressing the evolution of diagnostic criteria, the development of standardized assessment tools, sociocultural influences on diagnosis, and the use of new technologies, such as artificial intelligence and neuroimaging, were selected. Advances in the standardization of diagnostic criteria, along with the use of scales such as ADOS-2 and ADI-R, have contributed to greater accuracy in ASD identification. However, challenges persist, such as the subjectivity of clinical evaluation, the phenotypic heterogeneity of the disorder, and disparities in access to specialized services. The introduction of technological approaches, such as machine learning and neuroimaging pattern analysis, shows potential for improving diagnostic accuracy, although methodological barriers and high costs still hinder their application in clinical practice. ASD diagnosis requires an integrated approach, combining traditional methods with technological innovations and strategies to reduce inequalities in access to specialized services. Strengthening professional training, developing guidelines adapted to different contexts, and expanding public policies focused on early screening are essential to ensure more precise and equitable diagnoses, positively impacting the quality of life of individuals with ASD and their families.

  • português

    O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades na comunicação social e pela presença de comportamentos repetitivos e interesses restritos. Nos últimos anos, houve um aumento significativo no número de diagnósticos, impulsionado por maior conscientização, avanços nas diretrizes clínicas e expansão das pesquisas na área. No entanto, a ausência de biomarcadores específicos e a variabilidade na apresentação clínica tornam o diagnóstico desafiador, sendo influenciado por fatores subjetivos, socioculturais e pelo acesso desigual a serviços especializados. Este estudo tem como objetivo analisar as perspectivas e desafios na condução do diagnóstico do TEA, considerando os avanços metodológicos, as limitações dos critérios clínicos e o impacto de fatores socioculturais na identificação do transtorno. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura com base em publicações em bases científicas reconhecidas. Foram selecionados estudos que abordam a evolução dos critérios diagnósticos, o desenvolvimento de instrumentos padronizados de avaliação, as influências socioculturais no diagnóstico e o uso de novas tecnologias, como inteligência artificial e neuroimagem. Os avanços na padronização dos critérios diagnósticos, aliados ao uso de escalas como o ADOS-2 e o ADI-R, contribuíram para maior precisão na identificação do TEA. No entanto, desafios persistem, como a subjetividade na avaliação clínica, a heterogeneidade fenotípica do transtorno e as disparidades no acesso aos serviços especializados. A introdução de abordagens tecnológicas, como aprendizado de máquina e análise de padrões cerebrais por neuroimagem, apresenta potencial para aprimorar a acurácia diagnóstica, embora barreiras metodológicas e custos elevados ainda dificultem sua aplicação na prática clínica. O diagnóstico do TEA demanda uma abordagem integrada, combinando métodos tradicionais com inovações tecnológicas e estratégias que reduzam desigualdades no acesso aos serviços especializados. O fortalecimento da capacitação profissional, o desenvolvimento de diretrizes adaptadas a diferentes contextos e a ampliação de políticas públicas voltadas à triagem precoce são fundamentais para garantir diagnósticos mais precisos e equitativos, impactando positivamente a qualidade de vida das pessoas com TEA e de suas famílias.