Síndrome de Sebastian como causa de trombocitopenia

• Mercedes Cemeli Cano ^[1] ; Eva M.ª Jiménez Pérez ^[1] ; Sara Beltrán García ^[1] ; Paula Vidal Lana ^[1] ; M.ª Jordana Díaz Alonso ^[1] ; Elena Borque Navarro ^[1]
  1. [1] CS Valdespartera. Zaragoza. España
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 27, Nº. 105, 2025
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Sebastian es una rara enfermedad relacionada con mutaciones del gen MYH9, con un patrón autosómico dominante donde dicho gen puede dar lugar a diferentes fenotipos en individuos con la misma mutación e incluso dentro de la misma familia. Su importancia radica en la posibilidad de desarrollar insuficiencia renal, hipoacusia y cataratas en edad juvenil o adulta.

    Describimos el caso de una niña de 9 años, caucásica, con estudio inicial de trombocitopenia y antecedente familiar de síndrome de Sebastian con estudio genético positivo a la mutación en el gen MYH9.

    Destacamos la importancia del diagnóstico precoz de las trombocitopenias de origen hereditario, así como la utilidad del estudio genético para estas enfermedades muy poco frecuentes.