Alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética, La Paz Bolivia (2012 - 2016)

• Beatriz Luna Barrón ^[1] ; Gonzalo Taboada López ^[1] ; Luiza Boyan Montes ^[1] ; Darinka Contreras Castro ^[1] ; Gabriela Claros Chavarria ^[1] ; Carla Andrea Escalante Larrea ^[1]
  1. [1] Universidad Mayor de San Andrés

     Universidad Mayor de San Andrés

     Bolivia

     
• Localización: Revista Médica (La Paz), ISSN 1726-8958, Vol. 25, Nº. 1, 2019
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients of Genetics Institute, La Paz Bolivia (2012 - 2016)
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    Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012- 2016). Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p5 o p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA. Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica.

  • English

    Introduction: Grow this fundamental for the integral development of anorganism, it is influenced and controlled by interaction of several genetic and environmental factors. Genetics syndromes are associated with alterations in patterns of growth and development. Objective: To determine the frequency of anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients from Institute of Genetics of La Paz, Bolivia (2012 - 2016). Material and methods: Observational, descriptive and cross-sectional study of patient with anthropometric alterations and facial and/or corporal dimorphisms. Results: From 381 patients included in the study, 45% had anthropometric alterations and facial and/or body dimorphisms. Of these, 63.5% displayed height variations (p5 or p95), most of them short stature. 52.3% of patients with anthropometric alterations had weight variations, and low weight was more frequent. The cephalic perimeter was altered in 42% of the patients, with similar proportions for macrocephaly and microcephaly. It was observed that most of the cases with anthropometric alterations corresponded to genetic syndromes, followed by chromosomopathies and others. Differences in distribution by sex and anthropometric alterations were also observed. Discussion: It is known there is a great environmental and genetic contribution in the etiology of anthropometric alterations. The identification of these alterations leads to a better criterion for a syndrome suspicion, and its careful evaluation remains a crucial part in medical genetics.