Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente

• Autores: Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Elena Gertrudis Rodríguez Font
• Localización: Medicentro Electrónica, ISSN 1029-3043, Vol. 21, Nº. 4, 2017, págs. 356-360
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Chromosomal finding associated with a congenital hypothyroidism: a case report
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• Resumen
  • español

    Es llevada al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, una paciente de ocho años de edad por dismorfias faciales, en las extremidades y discapacidad intelectual de moderada a grave. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos. Las 22 metafases analizadas mostraron el hallazgo cromosómico de un cariotipo: 46, XX, del (18) (pter 11.1), en una paciente con deleción terminal en el brazo corto del cromosoma 18, asociado a hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es describir un hallazgo citogenético asociado con una enfermedad genética metabólica que agrava su cuadro clínico. Se considera importante realizar el diagnóstico precoz de estas enfermedades genéticas para realizar el tratamiento oportuno, la estimulación temprana y brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares.

  • English

    An eight-year-old female patient was taken to the Provincial Center of Medical Genetics from Holguin due to her facial and limb dysmorphias, and moderate to severe intellectual disability.

    The karyotype was performed in peripheral blood using lymphocyte culture micro-technique. The 22 analyzed metaphases showed the chromosomal finding of a karyotype: 46, XX, der (18), (pter 11.1), in a patient with terminal deletion on the short arm of chromosome 18, associated with a congenital hypothyroidism. The aim of this study is to describe a cytogenetic finding associated with a genetic metabolic disease, aggravating its clinical manifestations. It is considered important to carry out the early diagnosis of these genetic diseases in order to provide timely treatment, early stimulation, as well as, an adequate genetic counseling to family members.