Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños
- Autores: Marvin Midence Cerda, Roberto Brian Gago
- Localización: Acta Médica Costarricense, ISSN 0001-6012, ISSN-e 2215-5856, Vol. 46, Nº. 2, 2004, págs. 88-90
- Idioma: español
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Resumen
Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.
Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.
Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.
Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.
