Diagnóstico "in vitro" de la deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta

• José Henry Osorio ^[1] ; Antonia Ribes ^[2] ; Montse Lluc ^[2]
  1. [1] Universidad de Caldas Departamento de Ciencias Básicas de la Salud Laboratorio de Bioquímica Clínica y Patología Molecular
  2. [2] Corporació Sanitaria Clínic Instituto de Bioquímica Clínica
• Localización: Biosalud: Revista de Ciencias Básicas, ISSN-e 1657-9550, Vol. 8, Nº. 1, 2009
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • "in vitro" diagnosis of short chain acyl co-a dehydrogenase deficiency
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    La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 4 a 6 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. En el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de SCAD, en presencia de sustratos tritiados. Fue encontrada diferencia significativa (p<0,05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de SCAD.

  • English

    Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is the key enzyme for degrading fatty acids with a 4-6 atoms carbon chain. It is necessary to always confirm this deficiency using laboratory methods. Fibroblasts of patients suffering SCAD deficiency were incubated with tritiated palmitate and miristatesubstrates. A significant difference (p<0.05) was found when comparing tritiated palmitate and miristate degradation between controls and patients suffering SCAD deficiency.