Aplicaciones de la farmacogenética en el laboratorio clínico

• Carmen Rodríguez Chacón ^[1] ; Salomón Martín Pérez ^[1] ; Marta Jiménez Barragán ^[2]
  1. [1] Universidad de Sevilla

     Universidad de Sevilla

     Sevilla, España

     
  2. [2] Universitat de Barcelona

     Universitat de Barcelona

     Barcelona, España

     
• Localización: NPunto, ISSN-e 2603-9680, ISSN 2605-0110, Vol. 8, Nº. 83, 2025, págs. 68-89
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Applications of pharmacogenetics in clinical laboratories
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La medicina de precisión personaliza los tratamientos y estrategias preventivas basándose en factores como el genotipo, el entorno y el estilo de vida de cada paciente. Un elemento central es la farmacogenética, que busca reducir la necesidad de ensayo y error en la elección de medicamentos al considerar las características genéticas del individuo, lo que mejora la eficacia y seguridad de las terapias.

    Investigaciones en farmacogenética han identificado cómo las variaciones genéticas influyen en la respuesta a diferentes medicamentos. Por ejemplo, alteraciones en las enzimas que metabolizan fármacos pueden provocar que ciertos medicamentos, como el clopidogrel o la warfarina, sean menos efectivos o incluso peligrosos, dependiendo de cómo actúe la enzima involucrada.

    Organismos como el Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) y otros grupos internacionales han desarrollado guías basadas en evidencia que ayudan a los médicos a utilizar los resultados de pruebas genéticas para ajustar tratamientos. Estas guías no indican cuándo realizar las pruebas, sino cómo interpretar sus resultados para optimizar la terapia, basándose en clasificaciones de evidencia ofrecidas por bases de datos como PharmGKB.

  • English

    Precision medicine customizes treatments and preventive strategies based on factors such as the genotype, environment and lifestyle of each patient. One central element is pharmacogenetics, which seeks to reduce the need for trial and error in drug choice by considering the individual’s genetic characteristics, thus improving the efficacy and safety of therapies.

    Research in pharmacogenetics has identified how genetic variations influence the response to different drugs. For example, alterations in the enzymes that metabolize drugs may cause certain drugs, such as clopidogrel or warfarin, to be less effective or even dangerous, depending on how the enzyme acts.

    Agencies such as the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) and other international groups have developed evidence-based guidelines that help physicians use genetic test results to adjust treatments. These guidelines do not indicate when to perform the tests, but how to interpret their results to optimize therapy, based on evidence ratings provided by databases such as PharmGKB.