Resumen de Alteraciones de la síntesis de dopamina y serotonia, del metabilismo de las pterinas y del transporte de folato en pacientes neuropediátricos
En la última década se han descrito diferentes errores congénitos del metabolismo (ECM) de los neurotransmisores (NT), en especial de las vías dopaminérgica y serotoninérgica y de las pterinas. También se han descrito defectos en el transporte de glucosa y 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) a través dela barrera hematoencefalica, siendo todos estos defectos enfermedades raras, y para cuyo diagnóstico es necesario el estudio en líquido cefalorraquídeo (LCR). Nuestro objetivo ha sido evaluar los resultados de la aplicación de un protocolo de análisis de LCR en España y Portugal a lo largo de tres años en pacientes pediátricos con trastornos neurológicos de origen desconocido.
Se estudiaron 127 individuos control y 283 pacientes con trastornos neurológicos de origen desconocidos. El análisis de NT se realizó mediante HPLC con detección electroquímica y el análisis de pterinas y 5-MTHF mediante HPLC con detección de fluorescencia.
Se han diagnosticado 3 deficiencias de tirosina hidroxilasa, 2 casos de distonía sensible a L-dopa, 14 deficiencias de GTP-ciclohidrolasa dominante, 2 deficiencias del transportador de glucosa y 43 deficiencias de folato en LCR.
Este estudio ha permitido el diagnóstico de nuevos pacientes, y lo que es más importante, el establecimiento en todos ellos de un tratamiento farmacológico o nutricional. Las deficiencias de 5-MTHF han sido las más frecuentes y se han detectado en diferentes grupos de pacientes.
