Alteraciones de la síntesis de dopamina y serotonia, del metabilismo de las pterinas y del transporte de folato en pacientes neuropediátricos
- Autores: Aida Ormazabal Herrero
- Directores de la Tesis: Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2006
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Rafael Jiménez González (presid.), Carlos Ciudad Gómez (secret.), Francesc González Sastre (voc.), Antònia Ribes Rubió (voc.)
- Materias:
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- Resumen
En la última década se han descrito diferentes errores congénitos del metabolismo (ECM) de los neurotransmisores (NT), en especial de las vías dopaminérgica y serotoninérgica y de las pterinas. También se han descrito defectos en el transporte de glucosa y 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) a través dela barrera hematoencefalica, siendo todos estos defectos enfermedades raras, y para cuyo diagnóstico es necesario el estudio en líquido cefalorraquídeo (LCR). Nuestro objetivo ha sido evaluar los resultados de la aplicación de un protocolo de análisis de LCR en España y Portugal a lo largo de tres años en pacientes pediátricos con trastornos neurológicos de origen desconocido.
Se estudiaron 127 individuos control y 283 pacientes con trastornos neurológicos de origen desconocidos. El análisis de NT se realizó mediante HPLC con detección electroquímica y el análisis de pterinas y 5-MTHF mediante HPLC con detección de fluorescencia.
Se han diagnosticado 3 deficiencias de tirosina hidroxilasa, 2 casos de distonía sensible a L-dopa, 14 deficiencias de GTP-ciclohidrolasa dominante, 2 deficiencias del transportador de glucosa y 43 deficiencias de folato en LCR.
Este estudio ha permitido el diagnóstico de nuevos pacientes, y lo que es más importante, el establecimiento en todos ellos de un tratamiento farmacológico o nutricional. Las deficiencias de 5-MTHF han sido las más frecuentes y se han detectado en diferentes grupos de pacientes.
