Resumen de Polimorfismos del Gen P53 en Cáncer de Mama Familiar en una Poblacion Colombiana
Yadira Pinto, William Sánchez, Milciades Ibáñez Pinilla, Sandra Ramírez
En Colombia, el cáncer de mama es la tercera causa de muerte por cáncer después del cáncer gástrico y cuello uterino, del total decasos de cáncer de mama, el 10-15% son de origen familiar, de los cuales el 5% se puede asociar con mutaciones en genes de altapenetrancia como BRCA1 y BRCA2. Adicionalmente, los individuos que tienen antecedentes familiares presentan un riesgo 2veces mayor a desarrollar la enfermedad que la población general. Sin embargo, este riesgo no puede ser explicado únicamente poralteraciones en los genes BRCA1/BRCA2, sino que existen variantes genéticas de baja penetrancia que pueden estar asociados aldesarrollo de la enfermedad, como los polimorfismos del gen p53: codon 72 del exón 4, intrón 3 (inserción de 16 pb) e intrón 6donde se genera un sitio de reconocimiento para la enzima MspI.
