Polimorfismos del Gen P53 en Cáncer de Mama Familiar en una Poblacion Colombiana

• Autores: Yadira Pinto, William Sánchez, Milciades Ibáñez Pinilla, Sandra Ramírez
• Localización: Revista Salud Uis, ISSN-e 2145-8464, ISSN 0121-0807, Vol. 38, Nº. 1, 2006, pág. 7
• Idioma: español
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• Resumen

  • En Colombia, el cáncer de mama es la tercera causa de muerte por cáncer después del cáncer gástrico y cuello uterino, del total decasos de cáncer de mama, el 10-15% son de origen familiar, de los cuales el 5% se puede asociar con mutaciones en genes de altapenetrancia como BRCA1 y BRCA2. Adicionalmente, los individuos que tienen antecedentes familiares presentan un riesgo 2veces mayor a desarrollar la enfermedad que la población general. Sin embargo, este riesgo no puede ser explicado únicamente poralteraciones en los genes BRCA1/BRCA2, sino que existen variantes genéticas de baja penetrancia que pueden estar asociados aldesarrollo de la enfermedad, como los polimorfismos del gen p53: codon 72 del exón 4, intrón 3 (inserción de 16 pb) e intrón 6donde se genera un sitio de reconocimiento para la enzima MspI.