Resumen de Síndrome de Bloom. Manifestaciones clínicas y estudio cromosómico en una niña mexicana
Gloria María Rosales Solís, César Adrián Martínez Longoria, Guillermo Antonio Guerrero González, Jorge Ocampo Garza, Jorge Ocampo Candiani
- español
El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad.
- English
Bloom syndrome is an extremely rare inherited disorder. We present a case of Bloom syndrome with a chromosomal study in a Mexican five-year-old patient who presented growth retardation, narrow facies with poikiloderma, café-au-lait, macules and photosensitivity. (Gac Med Mex. 2016;152:747-8) Corresponding author: Jorge Ocampo-Candiani, jocampo2000@yahoo.com.mx
