Síndrome de Bloom. Manifestaciones clínicas y estudio cromosómico en una niña mexicana

• Gloria María Rosales Solís ^[1] ; César Adrián Martínez Longoria ^[1] ; Guillermo Antonio Guerrero González ^[1] ; Jorge Ocampo Garza ^[1] ; Jorge Ocampo Candiani ^[1]
  1. [1] Universidad Autónoma de Nuevo León

     Universidad Autónoma de Nuevo León

     México

     
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 152, Nº. 6, 2016, págs. 836-837
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Bloom syndrome. Clinical manifestations and chromosomal study in a Mexican child
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad.

  • English

    Bloom syndrome is an extremely rare inherited disorder. We present a case of Bloom syndrome with a chromosomal study in a Mexican five-year-old patient who presented growth retardation, narrow facies with poikiloderma, café-au-lait, macules and photosensitivity. (Gac Med Mex. 2016;152:747-8) Corresponding author: Jorge Ocampo-Candiani, jocampo2000@yahoo.com.mx