Resumen de Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos
Francisco R. Cammarata Scalisi, Michele Callea, Dionora Araque, María Angelina Lacruz Rengel, Gloria Da Silva
- español
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales, retraso psicomotor y alteraciones neurológicas. La incidencia estimada es de 1 en 50.000 nacimientos, aunque hay un subdiagnóstico de esta entidad. El objetivo de este estudio es describir cuatro casos clínicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con descripción específica de los hallazgos clínicos y citogenéticos.
- English
Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic entity produced by a partial deletion spanning the distal short arm of chromosome 4(4p16.3). The most common manifestations are craniofacial anomalies, psychomotor retardation and neurological disorders. The estimated incidence is 1 in 50,000 births, although there is an underdiagnosis of this entity. The aim of this study is to describe four clinical cases of Wolf-Hirschhorn syndrome with specific description of clinical and cytogenetic findings.
