Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos

• Cammarata-Scalisi, Francisco ^[1] ; Callea, Michele ^[1] ; Araque, Dianora ^[1] ; Lacruz-Rengel, María Angelina ^[1] ; Da Silva, Gloria ^[1]
  1. [1] Universidad de Los Andes (ULA)
• Localización: Avances en Biomedicina, ISSN-e 2244-7881, Vol. 4, Nº. 2, 2015
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Clinical and cytogenetic features in Wolf-Hirschhorn syndrome. Case series
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    El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales, retraso psicomotor y alteraciones neurológicas. La incidencia estimada es de 1 en 50.000 nacimientos, aunque hay un subdiagnóstico de esta entidad. El objetivo de este estudio es describir cuatro casos clínicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con descripción específica de los hallazgos clínicos y citogenéticos.

  • English

    Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic entity produced by a partial deletion spanning the distal short arm of chromosome 4(4p16.3). The most common manifestations are craniofacial anomalies, psychomotor retardation and neurological disorders. The estimated incidence is 1 in 50,000 births, although there is an underdiagnosis of this entity. The aim of this study is to describe four clinical cases of Wolf-Hirschhorn syndrome with specific description of clinical and cytogenetic findings.