Resumen de Monosomía r(13): a propósito de una nueva observación
M. Cuadrado Martín, Javier López Pisón, M. C. Boldova Aguar, S. Carrasco Lorente, S. Martínez Laborda, Víctor Rebage Moisés, Ángel Marco Tello, Antonio Baldellou Vázquez, José Ignacio Labarta Aizpun
Se comunica un nuevo caso de monosomía r(13) en un recién nacido varón con diagnóstico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos, con descendencia normal. Presenta disformia y multiples malformaciones características de ls afección. El estudio citogenético mostró un cariotipo 46, XY, r(13) (p11.2-q32). Nuestra observación es bastante similar a otras comunicaciones de la bibliografia y confirma la relación entre los síntomas clínicos y el segmento ausente del cromosoma 13. Se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos de la afección.
