Monosomía r(13): a propósito de una nueva observación

• Autores: M. Cuadrado Martín, Javier López Pisón, M. C. Boldova Aguar, S. Carrasco Lorente, S. Martínez Laborda, Víctor Rebage Moisés, Ángel Marco Tello, Antonio Baldellou Vázquez, José Ignacio Labarta Aizpun
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 53, Nº. 6 (DICIEMBRE), 2000, págs. 592-595
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se comunica un nuevo caso de monosomía r(13) en un recién nacido varón con diagnóstico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos, con descendencia normal. Presenta disformia y multiples malformaciones características de ls afección. El estudio citogenético mostró un cariotipo 46, XY, r(13) (p11.2-q32). Nuestra observación es bastante similar a otras comunicaciones de la bibliografia y confirma la relación entre los síntomas clínicos y el segmento ausente del cromosoma 13. Se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos de la afección.