Resumen de Secuenciación y caracterización de una mutación de novo en el locus STR HUMFGA

J. Henao, A. López, L. Caraballo, B. Martínez

• Por sequenciagáo, foi detectada a presen~a de muta~óes pontuais nas regióes flanqueadoras de 3 STRs do cromossoma Y, DY5391, DY5437 e DY5438.

  Para estas 3 mutaçóes, foram desenvolvidas técnicas de detecçáo por PCR-RFLP, que permitem a determinaçáo simultánea dos alelos para o STR e para o SNP.

  O estado ancestral para estas mutagóes foi determinado por sequenciaçáo de amostras de chimpanzés (Pan troglodytes).

  A fenotipagem de amostras de diferentes haplogrupos foi realizada com o objectivo de determinar em que "background" está presente cada um dos alelos.