Secuenciación y caracterización de una mutación de novo en el locus STR HUMFGA

• Autores: J. Henao, A. López, L. Caraballo, B. Martínez
• Localización: Ciencia forense: Revista aragonesa de medicina legal, ISSN 1575-6793, Nº 5-6, 2003-2004 (Ejemplar dedicado a: Drogodependencias y medicina legal), págs. 273-276
• Idioma: español
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• Resumen

  • Por sequenciagáo, foi detectada a presen~a de muta~óes pontuais nas regióes flanqueadoras de 3 STRs do cromossoma Y, DY5391, DY5437 e DY5438.

    Para estas 3 mutaçóes, foram desenvolvidas técnicas de detecçáo por PCR-RFLP, que permitem a determinaçáo simultánea dos alelos para o STR e para o SNP.

    O estado ancestral para estas mutagóes foi determinado por sequenciaçáo de amostras de chimpanzés (Pan troglodytes).

    A fenotipagem de amostras de diferentes haplogrupos foi realizada com o objectivo de determinar em que "background" está presente cada um dos alelos.