Resumen de Optimización de un programa de cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación
En el año 2006, se implantó en la red pública de servicios sanitarios del Principado de Asturias el Cribado Combinado de 1er trimestre para la detección de dos anomalías cromosómicas fetales: la Trisomía 21 y la Trisomía 18. Esta estrategia de cribado se basa en la medición de dos marcadores séricos (fß-hCG y PAPP-A) entre las semanas 9 y 13+6 de gestación y un marcador ecográfico (Translucencia nucal) entre las semanas 11 y 13+6 de gestación. La combinación, en una aplicación informática, de los resultados de estos tres marcadores con la edad materna permite obtener un riesgo de alteración cromosómica fetal, en términos de probabilidad. Cuando esta probabilidad es mayor que el punto de corte establecido, se le ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una prueba invasiva para efectuar el diagnóstico de confirmación. Dada la importancia que tiene el correcto funcionamiento de esta estrategia de cribado, se ha llevado a cabo una evaluación periódica de la misma así como una optimización de todos los elementos implicados en este complejo proceso con la finalidad de obtener el mayor rendimiento posible.
