Resumen de Concentraciones plasmáticas y genotipo APO E en la enfermedad de alzheimer
María Pilar Martínez Heras
La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso neurodegenerativo que se caracteriza por presentar un déficit progresivo e irreversible de la función cognoscitiva. El diagnóstico clínico se basa en el examen neurológico y la exclusión de otras causas de demencia. Los estudios de laboratorio, como función tiroidea y vitamina B12, y la neuroimágen ayuda a excluir otras causas de deterioro cognitivo, pero no existen pruebas diagnósticas específicas para esta enfermedad, salvo la confirmación anatomopatológica. Para establecer el diagnóstico de EA se investigan nuevos biomarcadores, y hasta ahora ninguno ha sido recomendado como criterio diagnóstico. Se conoce que la edad es uno de los principales factores de riesgo, pero sin duda el hallazgo de mayor trascendencia en la patogenia de EA ha sido el aumento en la frecuencia del alelo E4 de Apo E. La caracterización genética de Apo E determina en un porcentaje importante las concentraciones plasmáticas de dicha proteína. Por ello, nuestra hipótesis es que las concentraciones plasmáticas de Apo E, determinadas en parte por el genotipo Apo E, pueden condicionar la aparición de EA y modificar su presentación clínica.La relevancia de este trabajo es que establece la relación entre las concentraciones plasmáticas de Apo E y EA, además de su relación con el genotipo Apo E. También valora la relación entre los síntomas neurológicos de EA, concentraciones plasmáticas de Apo E y los distintos genotipos.Metodologia emprada i conclusions més rellevantsSe diseñó un estudio de casos y controles, recogidos en el Hospital Sant Joan de Reus y Hospital de Mora d´Ebre, con 93 pacientes afectos de EA y 96 controles, que se realizó en cooperación con el Proyecto ApoEurope, un estudio multicéntrico coordinado en Nancy(Francia), en el que intervinieron 9 países europeos. Se realizó a todos ellos una entrevista con historia clínica, exploración física, Mini examen cognoscitivo (MEC) y analítica sanguínea que incluía determinación de ácido fólico sérico e intraeritrocitario, vitamina B12, PCR, TSH, T4, colesterol total, HDL colesterol, triglicéridos, concentraciones plasmáticas de Apo E y genotipo Apo E.Las principales conclusiones de este estudio son:·EA se relaciona con concentraciones plasmáticas bajas de Apo E.·Las concentraciones plasmáticas bajas de Apo E se relacionan con cada uno de los síntomas neurológicos de EA y con puntuación MEC menor de 23.·La presencia del genotipo Apo E4 y la edad mayor de 70 años multiplica la probabilidad de padecer EA.·El alelo E4 muestra una clara asociación con valores más bajos de MEC y mayor deterioro cognitivo.·Existe una fuerte asociación entre los distintos genotipos Apo E y las concentraciones plasmáticas de Apo E, con cifras significativamente superiores en los sujetos E2 e inferiores en los E4.Resultats tangibles de la investigació: llibres, articles, comunicacions a congressosDurante la elaboracion de este estudio, se han presentado dos comunicaciones en congresos de Medicina Interna.- Concentraciones plasmáticas de ApoE y genotipo ApoE en la Enfermedad de Alzheimer. Estudio APOEUROPE.P. Martínez Heras, JM. Olivé, A. Martín, M. Heras, S. Olivé, G. Siest*, Ll. Masana. Servicio Medicina Interna, Hospital Universitari Sant Joan de Reus. *Centre de Médecine Préventive, Nancy. Francia.Comunicación oral presentada en el 8º Congrés Català de Medicina Interna, los días 12 al 15 de Mayo de 1999.- Genotipo Apo E4 y concentraciones plasmáticas de Apo E en la enfermedad de Alzheimer.P. Martínez Heras, J. Velilla Marco, L. Masana, P. Figueras, M. Pérez Conesa, S. Terraza, J. Aguirre.Comunicación oral presentada en el XXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna. 21-24 de noviembre de 2007, Sitges.
