Estudio genético de familias españolas afectadas de fibrosis quística
- Autores: Susana Gómez Barrero
- Directores de la Tesis: Felipe Moreno Herrero (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1996
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Jesús Cruces Pinto (secret.), Jesús Molano Mateos (voc.), Héctor Escobar Castro (voc.), Magdalena Ugarte Pérez (voc.)
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
La presente memoria de tesis contiene el analisis genetico de 76 familias españolas afectadas de fibrosis quistica. Este analisis se ha efectuado con 9 marcadores rflp y 3 marcadores strp con los que se ha completado el diagnostico genetico en todas las familias y se hapododo ofrecer la posibilidad de diagnostico prenatal en todos los casos. La memoria contiene ademas el analisis de once mutaciones. Se ha identificado la mutacion en el 65% de los cromosomas. Se han simplificado los protocolos de:
Amplificacion de adn a partir de discos de papel embebidos en sangre y analisis multiple de los marcadores strp.
Esta memoria pone en evidencia que la distribucion de haplotipos transmisores de la enfermedad difiere entre distintas regiones de españa y contribuye al conocimiento genetico y epidemiologico de la fibrosis quistica en España.
