Resumen de Estudio de biomarcadores en los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y en las deficiencias de coenzima COQ10
El objetivo general de este trabajo de tesis doctoral ha sido progresar en el desarrollo de biomarcadores para el estudio de pacientes con enfermedades mitocondriales. Los objetivos concretos han sido los siguientes: 1. Investigar nuevos biomarcadores para el diagnóstico y la investigación de enfermedades mitocondriales causadas por defectos OXPHOS: análisis de ADN mitocondrial libre circulante en muestras de líquido cefalorraquídeo de pacientes con enfermedades mitocondriales. 2. Analizar la concentración de coenzima Q10 en diferentes muestras biológicas con fines diagnósticos y de monitorización del tratamiento: determinación de coenzima Q10 en plasma, músculo, fibroblastos, orina, plaquetas y células mononucleares. 3. Desarrollar y validar un nuevo procedimiento para analizar las concentraciones de coenzima Q10 en plasma de pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial, para su posterior aplicación en otros especímenes biológicos para el diagnóstico de deficiencias de coenzima Q10.
