Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGS: evaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas

• Autores: Rita Quintas Rey
• Directores de la Tesis: Francisco Barros Angueira (dir. tes.), Ángel Carracedo Álvarez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2021
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Encarna Guillén Navarro (presid.), Fernando Domínguez Puente (secret.), María Esther Vázquez López (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • Se validan dos herramientas de análisis de alteraciones de splicing en una serie de variantes conocidas de tres genes (CFTR, F8 y F9) y la base de datos ClinVar calculando los valores predictivos positivos o negativos, especificidad, sensibilidad y éxito total. Se emplean las herramientas para estudiar las variantes recogidas en la base de datos interna del laboratorio y se comprueba la concordancia de dichas variantes con su clasificación en Varsome y InterVar realizando los mismos cálculos. Los resultados avalan la introducción de esto algoritmos en la rutina de análisis de exomas con fines diagnósticos. Se propone un protocolo de uso y ejemplos de casos diagnosticados siguiendo dicho protocolo.