Estimación de la prevalencia de la hipercolesterolemia familiar y de las características clínicas asociadas en cataluña
- Autores: Àlex Vila
- Directores de la Tesis: Alberto Zamora Cervantes (dir. tes.), Núria Plana Gil (codir. tes.), Rafael Ramos Blanes (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Girona ( España ) en 2019
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Xavier Pintó Sala (presid.), Xavier Castells Cervelló (secret.), Gabriel Coll de Tuero (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biología Molecular, Biomedicina y Salud por la Universidad de Girona
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
Introducción: La hipercolesterolemia familiar (HF) es la causa hereditaria más frecuente de enfermedad coronaria prematura, está infradiagnosticada e insuficientemente tratada.
Objetivos: Los objetivos de este estudio fueron estimar la prevalencia de sujetos con fenotipo de HF (F-HF) en una población Mediterránea, describir sus características clínicas, describir el tratamiento hipolipemiante (Lipid-lowering therapy, LLT) que realizaban y estimar el número y tipo de pacientes candidatos a recibir inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (iPCSK9) según los diferentes criterios de indicación de las Sociedades Científicas y el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Métodos: Los datos provienen del Sistema de Información para el Desarrollo de la Investigación en Atención Primaria de Catalunya (SIDIAP). Se incluyeron a pacientes de edad ≥ 8 años con al menos una determinación de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) entre 2006 y 2014 (n = 2.554.644). Definimos el fenotipo de HF heterocigota (F-HFHe) y el fenotipo de HF homocigota (F-HFHo) en base a los niveles en plasma de cLDL no tratado. El cLDL fue considerado como no tratado si no había registro de retirada de la oficina de farmacia de LLT durante al menos 6 meses antes del análisis con cLDL. En los pacientes que estaban tomando LLT y no se disponía un valor de cLDL previo al tratamiento, para calcular el valor basal previo al inicio del tratamiento se utilizó un algoritmo con 10 posibles imputaciones según la metodología descrita por Jorgensen NW et al. (1). Se definió la presencia de enfermedad cardiovascular y la de factores de riesgo cardiovascular mediante los registros médicos codificados de atención primaria y de la información de alta hospitalaria.
Los criterios de indicación de tratamiento con iPCSK9 analizados fueron: Sistema Nacional de Salud (SNS), Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), Sociedad Española de Cardiología (SEC), National Institute for Health and Care Excellence (NICE) y Sociedad Europea de Cardiología/Sociedad Europea de Arteriosclerosis Task Force (ESC/EAS). Se definió como LLT optimizado el que tenía una potencia teórica de reducción del cLDL ≥ 50% y un cumplimiento determinado por Medication Possesion Ratio (MPR) > 80%.
Resultados: La prevalencia estandarizada por edad y sexo del F-HFHe y el F-HFHo fue de 1:192 individuos y 1:425.774 individuos, respectivamente. En el grupo de edad entre 8 y 18 años, 0,46% (intervalo de confianza del 95%: 0,41-0,52) tenía F-HF; la prevalencia general fue del 0,58% (intervalo de confianza del 95%: 0,58-0,60). Entre los pacientes con F-HF de ≥ 18 años, la prevalencia de enfermedad cardiovascular fue 3,5 veces mayor que la en la población general, y la prevalencia de enfermedad coronaria entre los 35 y 59 años fue 4,5 veces mayor que en aquellos sin F-HF. En los pacientes con F-HF la prevalencia de enfermedad cardiovascular fue del 24,6% en los hombres y del 11,6% en las mujeres, la de enfermedad coronaria del 17,6% en los hombres y del 7% en las mujeres y la de enfermedad arterial periférica del 6,6% en los hombres y del 2,5% en las mujeres. El 13,5% de los pacientes con F-HF carecían de LLT, y solo el 31,6% de los hombres y el 22,7% de las mujeres recibían LLT de alta o muy alta intensidad.
En la población española de ≥ 18 años el número de posibles candidatos a recibir iPCSK9 en un escenario de LLT óptimo osciló entre el 0,1 y el 1,7% según los diferentes criterios. El subgrupo con mayor porcentaje de potenciales candidatos sería el de los pacientes con HF, y el número absoluto vendría de los pacientes en prevención secundaria.
Conclusiones: La prevalencia observada fue de 1:192 y 1:425.774 individuos para el fenotipo de HF heterocigota y homocigota, respectivamente. La prevalencia del F-HF fue más alta de la esperada, pero infradiagnosticada y tratada de forma subóptima, especialmente en las mujeres. Además, se objetivó un retraso en el inicio del LLT, muchas veces tras el evento cardiovascular. El número de posibles candidatos a recibir iPCSK9 en condiciones de práctica clínica fue variable, entre el 0,1% y un 1,7% de la población ≥ 18 años, según las recomendaciones de las diferentes sociedades científicas que se utilizaron. La optimización de la potencia hipolipemiante y de la adherencia al LLT antes a la indicación de iPCSK9 reduciría de manera importante el número de candidatos.
