Síndrome de Usher: aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos

• Autores: Rosana Almela Cortés
• Directores de la Tesis: Carlos Cenjor Español (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2004
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: J. A. Rodríguez Montes (presid.), Joaquín Poch Broto (secret.), Ibañez Oliaz Mª Angeles (voc.), Fernando Luis Rodríguez Gomez (voc.), Jaime Marco Algarra (voc.)
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• Resumen

  • El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.

    Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos. Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida. En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia. En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad.

    El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher.

    Los objetivos que se persiguen en esta tesis doctoral son los siguientes:

    1.- Evaluar las vías de entrada y los sistemas de comunicación que tienen los pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda en la edad adulta.

    2.- Determinar la importancia del diagnóstico precoz.

    3.- Evaluar los resultados obtenidos con el implante coclear en pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda prelocutiva.

    4.- Evaluar los sistemas de rehabilitación en este grupo de pacientes.

    Se trata de un estudio descriptivo retrospecti